血型开米拉家系的遗传学研究——附1例报告

作者：刘培燕; 董永; 韩斌; 朱于莉; 冯智慧

来源：中国输血杂志, 2016, 29(06): 620-623.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2016.06.019

• ABO
• 开米拉
• HLA
• STR

目的对1例ABO血型鉴定困难的个体及其家系进行分子生物学研究,阐述其遗传机制。方法对先证者及其家系,采用常规血清学方法进行ABO血型检测;PCR-SSP进行ABO基因分型;并对ABO基因第6、7外显子进行直接测序和克隆测序确定其单倍体型;通过HLA分型、STR短串联重复序列检测对其家系基因遗传状态进行分析。结果先证者血清学结果为A3B3型,分子生物学方法检测结果显示先证者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多个STR位点存在2个以上等位基因。结论先证者血型为罕见的开米拉血型,应用分子生物学方法可以清晰的阐释其家系遗传特点。

• 出版日期2016
• 单位青岛市中心血站; 青岛大学附属医院