MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：昆得孜·杜肯; 古丽; 阿依帕丽·巴吾东; 阿地力·莫明

来源：口腔医学研究, 2015, (11): 1085-1088.

DOI：10.13701/j.cnki.kqyxyj.2015.11.038

• 非综合征性唇腭裂
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 单核苷酸多态性
• 维吾尔族 Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate Methylenetetra hydrofolate reductase Single
• nucleotide polymorphism Uyghur ethnic

目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个...

• 出版日期2015-11-30
• 单位新疆医科大学第一附属医院