先天性甲状腺功能减退症可由多种原因引起, 常在新生儿筛查中发现, 少数患儿如早期不能得到诊治可出现智力障碍及身材矮小, 严重影响远期预后。本文报道1例产前超声检测到胎儿甲状腺肿的患儿, 生后早期诊断先天性甲状腺功能减退症, 随后全外显子组测序进一步明确诊断甲状腺分泌障碍6型, 做到了早诊断、早治疗。
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