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摘要
目的研究2个Sj?gren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况, 指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗, 并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点, 为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变, 存在痉挛性双瘫或四肢瘫, 不能独立行走, 合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变, 其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因, 对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义, 指导遗传咨询和产前诊断更有价值。
- 出版日期2020
- 单位南京医科大学
