KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例

作者：钟胜利; 束燕雯; 顾天伟; 毕艳^*

来源：临床内科杂志, 2022, 39(04): 250-252.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9057.2022.04.009

• 青少年起病的成人型糖尿病
• KCNJ11基因
• PAX4基因

<正>患者，女，31岁，因“口干、多饮、多尿17年”于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊。患者17年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)，诊断为“糖尿病”，初步予以饮食及运动控制，监测其空腹血糖为8～10 mmol/L(3.9～6.1 mmol/L，括号内为正常参考值范围，以下相同)，加用二甲双胍0.5 g三餐前口服，患者后因呕吐、腹痛等消化道反应不能耐受，未规律服药，血糖控制不佳，

• 出版日期2022
• 单位南京医科大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 江苏大学附属人民医院