一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断

作者：孙阁阁; 朱晓帆; 胡爽; 刘莉娜; 王莉; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 859-863.

• Canavan病
• 全外显子组测序
• 天冬氨酸酰基转移酶
• 产前诊断

目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因, 并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证, 并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性, 生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常, 颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带ASPA基因的复合杂合变异, 包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.?)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲, 其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.?)杂合变异, 下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。结论全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。

• 出版日期2022
• 单位郑州大学第一附属医院