Smith-Magenis综合征1例

作者：刘悦; 刘岩; 赵雪; 于丹^*

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 57(02): 210-211.

• Smith-Magenis
• 耳鼻咽喉
• 综合征

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿, 女, 9岁, 因"反复咽痛约1个月"就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短, 动作多, 说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突, 短指/趾畸形, 身材矮小, 睡眠障碍, 刻板行为发育迟缓、智力低下, 语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46, XX, 高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失, 分子核型为46, XX, arr17p11.2(16705818-20178312)*1。因其发病率低, 在耳鼻咽喉方面极少报道, 本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析, 以期提高对该病的认知。

• 出版日期2022
• 单位吉林大学第二医院