七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究

作者：董孝云^*; 董慧茹; 康文清; 熊虹; 许邦礼; 林法涛; 郑璇

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• AVPR2/AQP2基因
• 基因突变
• 先天性肾性尿崩症

目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料, 应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性, 发病年龄在10～21天, 均以间断发热为首发症状入院, 有烦渴、多饮、多尿症状, 经治疗5例症状缓解, 2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异, 例1为c.645646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿, 均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致, 已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因, 新发现2种未见报道的变异位点, 为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

• 出版日期2021
• 单位郑州大学; 郑州儿童医院