摘要

目的 探究产前超声颈项透明层厚度(NT)及甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)单独及联合检测对唐氏综合征的诊断价值,为临床提供参考。方法 回顾性分析2022年1月至12月于广州市妇女儿童医疗中心增城院区行产前检查的2 380例孕妇的临床资料,以羊水穿刺及绒毛活检染色体分析结果为金标准,分为唐氏综合征组(共5例)和非唐氏综合征组(共2 375例)。所有孕妇均进行超声NT检查及血清学检测,比较两组孕妇超声NT筛查结果、AFP及β-hCG水平,分析超声NT、AFP、β-hCG单独及联合诊断唐氏综合征的价值。结果 一致性分析结果显示,超声NT诊断唐氏综合征的敏感度为0.800,特异度为0.996,Kappa值=0.419。唐氏综合征组孕妇的AFP水平低于非唐氏综合征组,β-hCG水平高于非唐氏综合征组(P<0.05)。受试者操作特征(ROC)曲线分析显示,AFP、β-hCG诊断唐氏综合征的曲线下面积(AUC)为0.752、0.731(P<0.05)。经一致性分析,超声NT、AFP及β-hCG联合诊断唐氏综合征的敏感度为0.800,特异度为0.998,Kappa值=0.570。结论 超声NT、AFP及β-hCG在产前唐氏综合征筛查中均有一定价值,且三者联合诊断唐氏综合征的价值更高。