摘要

<正>核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组。在染色体上经常出现一些重复序列,如(CCG)n、(CCTG)n等。相比一般DNA序列,这些重复序列更不稳定。其拷贝数易增加或减少,导致重复序列扩展或缩减[1,2]。重复序列在DNA复制、转录、修复等过程中易形成二级结构,这些结构导致重复序列的变异,进而导致人类神经退行性疾病。神经退行性疾病(neurodegenerative disease,NDDs)是一种以大脑和脊髓细胞神经元丧失的为特征的疾病。随着人口老龄化的发展,NDDs将超过癌症,成为继心血管疾病之后的第二大死亡原