1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

作者：刘霜; 仇佳晶; 孟岩; 邱正庆

来源：基础医学与临床, 2012, (06): 656-659.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2012.06.022

• 原发性肥大骨关节病
• 厚皮性骨膜病
• 杵状指
• HPGD基因
• 突变 primary hypertrophic osteoarthropathy
• pachydermoperiostosis
• digital clubbing
• HPGD
• mutation

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。

• 出版日期2012
• 单位中国医学科学院北京协和医院