<正> 患者男性,14岁,学生,自诉自幼全身皮肤无汗,闷热感,耐热差,伴口干,每当夏季病情加重,愿到阴暗潮湿角落或索性钻入水中方感舒适缓解,冬季易患感冒。家族史:患者叔叔患有同样疾病,家族中其它人无患病者。查体:智力发育正常,身高1.28cm,毛发稀疏,纤细而柔软、眉毛缺如,双眼向上斜视,角膜无混浊,额轮及眉弓凸出,颧骨高超,颊部皮肤毛细血管扩张,鼻梁塌陷呈鞍状,鼻尖小而上翘,鼻孔大,口
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