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A novel nonsense mutation in a patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 4
作者：Sandrock Lang Kirstin; Boeckelmann Doris; Eberl Wolfgang; Schmitt Kaestner Sophie; Zieger Barbara
*
来源：
Blood Cells, Molecules, and Diseases
, 2018, 69: 113-116.
DOI：10.1016/j.bcmd.2017.10.005
Hermansky-Pudlak syndrome
HPS4
Platelet granule secretion
Novel mutation
Nonsense mutation
出版日期
2018-3
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