一个G6PC新复合杂合突变引起的糖原贮积病Ia型继发痛风

作者：陈莉惠; 陈海冰^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(03): 200-204.

• 痛风
• G6PC基因
• 基因突变

目的探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法详细收集患者临床资料, 包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析, 对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为22岁男性, 有低血糖、高尿酸血症、痛风和高脂血症的典型临床表现。患者葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC)基因第2个外显子检测到c.260delG(p.V88Ffs*13)移码突变, 第4个外显子检测到c.532C>G(p.P178A)错义突变, 患者父亲和母亲分别是携带c.260delG(p.V88Ffs*13)及c.532C>G(p.P178A)突变的杂合子。蛋白结构预测显示突变引起蛋白结构改变。患者被诊断为糖原贮积病Ⅰa型(GSD-Ⅰa)继发痛风。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例痛风患者的致病基础。G6PC基因新的致病突变c.260delG(p.V88Ffs*13)的发现, 拓宽了中国患者GSD-Ⅰa和痛风的致病基因谱。

• 出版日期2021
• 单位上海交通大学