摘要

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称"遗传性进行性肾炎"、"眼耳肾综合征",是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。