一个2D型肢带肌营养不良家系的基因变异分析

作者：丁丽容; 唐少华; 李焕铮; 徐雪琴; 栾兆棠; 张茜; 吕建新^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (02).

• 2D型肢带肌营养不良
• 全外显子测序
• SGCA基因
• 产前诊断

目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因。方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTarget?富集二代测序＋Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DMD排查后,用全外显子测序技术对先证者及其父母进行检测,用Sanger测序技术进行致病基因变异位点验证。结果 先证者DMD基因变异及筛查结果均为阴性。全外显子测序发现其SGCA基因存在c.409G>A(p.Glu137Lys)和c.409G>C(p.Glu137Gln)复合杂合变异,先证者父亲为SGCA基因c.409G>C(p.Glu137Gln)变异携带者,先证者母亲为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)变异携带者,胎儿未检测到此位点变异。结论 c.409G>A(p.Glu137Lys)和c.409G>C(p.Glu137Gln)复合杂合变异为患儿的致病原因。

• 出版日期2019
• 单位中心实验室; 温州市中心医院; 温州医科大学; 生命科学学院