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摘要
<正>先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常——肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,女性男性化,男性表现性早熟,并且常伴有低血钠或高血压等多种症候群。90%以上的病例由于21-羟化酶缺陷所致。临床分为失盐型、单纯男性化型和迟发型,前二者为经典型,后者为非经典型。诊断依赖于临床表现、家族史、24小时尿17酮类固醇排出量测定。治疗分为胚胎期的治疗和出生后的治疗。经典治疗方法为...
