拷贝数变异与原发性免疫缺陷病

作者：朱晓娜

来源：国际儿科学杂志, 2019, 46(10): 749-752.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.10.013

• 拷贝数变异
• 原发性免疫缺陷病

拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关,如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等。原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷,最终引起免疫功能异常的一组临床综合征,多为单基因缺陷。随着基因组测序技术的飞速发展,高通量测序技术(next-generation sequencing,NGS)可对CNV进行发现、鉴定及定位。免疫性疾病CNV研究亦开始受到关注。该文旨在对CNV与PIDs的研究进展进行综述,了解CNV在PIDs中的重要意义,并阐明CNV分析在PID分子诊断中的重要作用。

• 出版日期2019
• 单位汕头大学医学院; 深圳市儿童医院