一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)

作者：李杨董冰胡爱莲崔彤彤郑远远

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (04): 396-398.

• 视网膜色素变性
• RPGR基因
• 突变 retinitis pigmentosa
• RPGR gene
• mutation

目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8012和DXS8025产生正的Lod值分别为2.41(Zmax=2.40,θ=0)和1.26。进一步单倍型分析确定该家系致病基因位于Xp21.1,与RP3连锁。用RPGR基因突变分析,在外显子ORF15+483_484发现GA缺失,引起阅读框架的改变,该基因缺失突变在家系中共分离。结论报告了中国人X连锁视网膜色素变性RPGR基因外显子ORF15+483_484的GA...

• 出版日期2005
• 单位首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所