目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用

作者：陈瑛; 魏晓明; 王本敬; 易鑫; 毛君

来源：复旦学报(医学版), 2015, 42(03): 403-408.

DOI：10.3969/j.issn.1672-8467.2015.03.021

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 序列捕获
• 第二代测序技术 phenylketonuria
• phenylalanine hydroxylase
• target sequence capture sequencing
• next-generation sequencing

目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A...

• 出版日期2015
• 单位深圳华大生命科学研究院; 中心实验室; 南京医科大学