目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。
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