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Novel heterozygous deletion mutation c.821delC in the AAA domain of BCS1L underlies Bjornstad syndrome
作者：Shigematsu Yukiko; Hayashi Ryota; Yoshida Kazue; Shimizu Ai; Kubota Masaya; Komori Manabu; Shimomura Yutaka; Niizeki Hironori
*
来源：
Journal of Dermatology
, 2017, 44(6): E111-E112.
DOI：10.1111/1346-8138.13736
出版日期
2017-6
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