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摘要
Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病，发病率约为1/14 000活产儿，主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前，以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性，>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中，微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体，进行NSD1基因序列分析和（或）靶基因内片段缺失或重复分析，对非典型Sotos综合征，推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断，包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验，治疗以对症支持为主，大部分成年患者预后较好，生活可自理。
- 出版日期2023
- 单位复旦大学附属儿科医院
