一个Andersen-Tawil综合征家系的临床表型及基因突变分析

作者：孙慧慧; 万乃君^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 675-678.

• 周期性麻痹
• Andersen-Tawil综合征
• KCNJ2基因

目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌,依据OMIM数据库信息,将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析,明确其致病性。结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c.653G>A(p.R218Q)突变,生物信息学分析该基因突变具有致病性。结论本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征,KCNJ2突变c.653G>A(p.R218Q)为该家系的致病突变。

• 出版日期2018
• 单位北京积水潭医院