我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展

作者：杨青; 牟鸿江; 汪俊华

来源：中国妇幼卫生杂志, 2017, 8(04): 1-4.

DOI：10.19757/j.cnki.issn1674-7763.2017.04.001

• 新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病
• 先天性甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症

新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的"三级预防"体系中。自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年。在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显。现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据。

• 出版日期2017
• 单位公共卫生学院; 贵州医科大学; 贵州省疾病预防控制中心