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摘要
目的探讨核型分析及基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于孕中期产前诊断的诊断价值。方法对215例孕中期胎儿羊水同时行染色体核型分析及CNV-seq检测。结果 215例胎儿羊水标本中,染色体核型分析共检出4例异常核型(1.86%),其中2例特纳综合征,1例克氏综合征的嵌合体,以及1例平衡易位。在211例核型分析正常的标本中,CNV-seq额外检出了23例CNVs(10.69%),检出23例染色体微缺失/微重复,包含 3例明确致病性CNV,5例可能致病性CNV,2例致病性未知CNV,4例可能良性CNV,9例良性CNV。结论孕中期羊水细胞行核型分析及CNV-seq技术相结合的方法是胎儿产前诊断准确且有效的方法之一。
- 出版日期2020
- 单位南宁市第一人民医院
