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Double heterozygosity for a RET substitution interfering with splicing and an EDNRB missense mutation in Hirschsprung disease

作者：Auricchio A; Griseri P; Carpentieri ML; Betsos N; Staiano A; Tozzi A; Priolo M; Thompson H; Bocciardi R; Romeo G; Ballabio A; Ceccherini I*
来源：American Journal of Human Genetics, 1999, 64(4): 1216-1221.
DOI：10.1086/302329
  • 出版日期1999-4

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更新时间：2017-06-27 19:31