听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

作者：余红; 杨晶群; 刘丹; 吴志强

来源：中国儿童保健杂志, 2014, (10): 1071-1073.

• 听力筛查
• 耳聋基因
• 突变
• 听力损失 hearing screening
• deafness gene
• mutation
• hearing loss

目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(χ2=25.767,P<0.01),未检测到线粒体DNA...

• 出版日期2014
• 单位绍兴市妇幼保健院