肯尼迪病合并重症肌无力1例报道

作者：李双; 郑子扬; 刘志杰; 丁福艳; 胡军勇^*

来源：中华神经医学杂志, 2022, 21(04).

• 肯尼迪病
• 雄激素受体基因
• 重症肌无力
• 乙酰胆碱受体抗体

肯尼迪病(Kennedy disease, KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA), 是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病, 发病机制为雄激素受体(AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增[1]。重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病, 乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体, 可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递[2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病, 均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者, 总结其治疗经验, 以期为临床作者提供参考。

• 出版日期2022
• 单位河北以岭医院; 河北中医学院