端粒酶催化端粒延长能维持染色体组的完整性,是肿瘤发生的重要生物学标志。端粒酶反转录酶(TERT)是端粒酶中的催化亚单位,其活性在多数体细胞中受到抑制,在肿瘤细胞中TERT基因过表达的确切机制尚不清楚。在黑色素瘤细胞中存在TERT启动子突变,且具有较高的复现率。另外,TERT启动子突变还广泛存在于神经胶质瘤等多类肿瘤中,可激活TERT,且与肿瘤的恶性程度密切相关。
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