QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

作者：杨驭媒; 毛元英; 张可; 郑翼

来源：实用医院临床杂志, 2016, 13(06): 19-22.

• QKI基因
• 单核苷酸多态性
• 冠心病
• 易感性

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P<0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。

• 出版日期2016
• 单位四川大学华西医院; 成都市第六人民医院