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Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1

作者：Travaglini Lorena; Aiello Chiara; Alesi Viola; Loddo Sara; Novelli Antonio; Tozzi Giulia; Bertini Enrico; Leuzzi Vincenzo; Brancati Francesco*
来源：Brain & Development, 2017, 39(2): 182-183.
DOI：10.1016/j.braindev.2016.08.010
  • 出版日期2017-2

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更新时间：2022-08-13 12:28