家族性胆红素异常患者UGT1A1基因检测及其基因多态性分析

作者：孙梅; 谈国蕾; 王建芳; 吴旭平

来源：肝脏, 2017, 22(01): 15-19.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2017.01.007

• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因
• Gilbert综合征
• 基因多态性

目的了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)的变异情况。方法分别检测29例家族性胆红素异常患者和22例正常人群的UGT1A1,比较分析其多态性分布。分别设计UGT1A1基因各个外显子及增强子区扩增引物,对PCR扩增产物进行测序。结果主要检测到UGT1A1基因中三个区域的变异,增强子区,外显子1和TATA盒区的变异。其中29例Gilbert综合征患者中,增强子区UGT1A1*603279(T>G),10例G/G变异,15例T/G杂合;TATA盒区,15例TATA(7)变异,2例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1*6211(G>A),3例A/A纯合变异,15例G/A杂合变异;UGT1A1*27686(C>A),3例A/C杂合变异。20例正常对照组中,增强子区UGT1A1*60 3279(T>G),2例G/G变异,11例T/G杂合;TATA盒区,7例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1*6211(G>A),5例G/A杂合变异;UGT1A1*27686(C>A),无A/C杂合变异。结论家族性胆红素异常患者中UGT1A1变异率高于正常对照组,UGT1A1变异可作为Gilbert综合征诊断的参考指标。

• 出版日期2017
• 单位东南大学