叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系探讨

作者：尹保民; 杨小红; 曾淑兰

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(10): 75-77.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.10.031

• 基因多态性
• 叶酸
• 代谢障碍
• 出生缺陷
• 妊娠结局

目的通过对孕前及孕早期女性进行叶酸代谢障碍检测评估,探讨叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系。方法以珠海市妇幼保健院2015年1月至2016年11月因各种畸形终止妊娠305例作为观察组,抽取同期孕前及孕早期妇女300例作为对照组,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T、A1298C及MTRRA66G基因多态性来评估叶酸代谢障碍程度,跟踪收集观察对象住院分娩记录及新生儿的相关信息,并对不良妊娠结局病例进行统计分析。结果 （1）两组在染色体异常（χ2=80.042,P=0.000）、地贫（χ2=52.444,P=0.000）、唇腭裂（χ2=18.528,P=0.000）、先天愚型（χ2=8.087,P=0.004）、心脏畸形（χ2=17.486,P=0.000）、多发畸形（χ2=6.966,P=0.008）、泌尿系统畸形（χ2=7.947,P=0.005）、肢体畸形（χ2=4.959,P=0.000）、其他畸形（χ2=72.729,P=0.000）比较差异具有统计学意义（P均<0.05）;（2）两组妊娠期贫血发生率比较（χ2=62.675,P=0.000）、妊娠期高血压发生率比较（χ2=33.620,P=0.000）差异具有统计学意义（P均<0.05）,妊娠期糖尿病发生率比较（χ2=1.198,P=0.274）差异无统计学意义（P>0.05）。结论 （1）叶酸代谢障碍与染色体异常、地贫、唇腭裂、先天愚型、心脏畸形、多发畸形、泌尿系统畸形、肢体畸形具有相关性;（2）叶酸代谢障碍与妊娠期贫血、妊娠期高血压的发生具有相关性。

• 出版日期2017
• 单位珠海市妇幼保健院