地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值

作者：张银辉; 张允奇; 黄烈; 曾冬梅; 萧晓友; 王琼; 陆学东

来源：中华全科医学, 2011, (03): 454-456.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2011.03.033

• 地中海贫血
• 筛查试验
• 基因诊断 Thalassemia
• Screening tests
• Genetic diagnosis

目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)及红细胞脆性试验(RBC脆性)进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与...

• 出版日期2011
• 单位广东医科大学