Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中应用

作者：冯穗华; 王威; 黄泳华; 陈芳; 蒋馥蔓; 李卫凯; 麦巧娇; 瞿京辉; 张燕玲; 张红云; 陈建勇

来源：中国实验诊断学, 2012, (07): 1213-1215.

• Illumina测序
• 无创性产前诊断
• 非整倍体
• 胎儿 Illumina sequencing
• noninvasive prenatal diagnosis
• aneuploidy
• fetus

目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 Illumina测序作为一种无创性产前诊断技术,可准确地筛查21、18、13、X、Y等染色体非整倍体异常,具有安全、准确...

• 出版日期2012
• 单位深圳华大生命科学研究院; 江门市中心医院