Sj?gren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征

作者：傅大林; 朱子阳; 顾威; 刘倩琦; 倪世宁; 李红英; 朱敏; 杜森杰; 赵晓科; 张跃; 汤健; 韩蓓

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 623-625.

• 精神发育落后
• 先天性鱼鳞病
• 临床表现
• 患儿父母
• Sj?gren-Larsson
• 综合征
• 纯合突变
• 临床特征

<正>Sj?gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征。我国迄今报道10余例,其中相关基因报道较少,现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究,探讨此病临床表现与基因的关系。1临床资料患儿,女,2岁5个月,主因2岁5个月仍独坐不稳入院。患儿为第4胎,第2产,34周自然分娩早产儿,出生体质量2.6kg,

• 出版日期2017
• 单位南京医科大学