3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析

作者：王薇; 魏珉; 宋红梅; 邱正庆; 张乐嘉; 李卓; 唐晓艳

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(04): 362-366.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2015.04.014

• Fanconi-Bickel综合征
• SLC2A2
• 新生突变
• 中国人种
• 儿童

Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1例为纯合无义突变c.1194T>A(p.Tyr398X);1例为错义突变c.380C>A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dup T(p.324Tyrfs X392),其中c.970dup T(p.324Tyrfs X392)非经父母遗传,为新生突变。该4种突变中,除IVS8+5G>C外,其余3种为中国人种FBS新突变,而c.970dup T(p.324Tyrfs X392)可能为世界首例FBS新生突变报道。

• 出版日期2015
• 单位北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院