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摘要
目的:探讨SDHD、SDHB基因突变在我国副神经节瘤(PGL)患者中的发生状况,为PGL分子诊断和分子遗传学的深入研究提供基础。方法:收集天津医科大学附属肿瘤医院2006年4月～2007年12月间收治的具有完整临床及病理资料的8例散发性副神经节瘤患者、1例家族性副神经节瘤患者及其4位亲属的外周血标本。留取18例正常人外周血标本作为对照。扩增SDHD、SDHB基因各外显子,纯化后直接进行DNA序列测定,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:家族性PGL病例检测到SDHD基因杂合性错义突变,8例散发性副神经节瘤病例未检测到SDHD基因外显子突变。2例散发性PGL病例携带SDHB基因第一外显子同义突变,发病时间早于不伴该同义突变者,且病理上均为恶性。家族性病例未检测到SDHB基因突变。结论:家族性PGL病例携带SDHD基因突变,而散发性PGL病例中未发现SDHD基因突变,提示SDHD基因突变可能是国人家族性副神经节瘤发病的分子基础之一。散发性副神经节瘤病例检测到SDHB基因第一外显子同义突变A6A,有该突变的患者病理上均为恶性,提示A6A可能影响副神经节瘤的表型。
- 出版日期2010
- 单位天津医科大学
