摘要

【目的】探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。【方法】采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride,TG)、胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high-density lipo-protein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol,LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A,ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。【结果】基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P<0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P<0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P<0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P<0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4>E3>E2(P<0.01)。【结论】ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。