摘要

<正>1病历摘要患儿男,14岁。因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2日入我院就诊。患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒。2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄幼儿明显低下。8岁时患儿出现行走不稳,足尖下垂,渐至足跟行走困难,足内翻,视力进行性下降,病程中多次就诊各医院未能明确诊断。个人史:患儿出生时超过预产期1周,出生时