摘要

目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)累及心血管系统的临床特点。方法:回顾分析2002-01至2013-11我院经临床诊断为FH的14例患者,其中男性10例,女性4例,年龄8~39[(平均(24.43±9.88)]岁。14例患者均行超声心动图检查,11例患者行冠状动脉计算机断层摄影术(CT)增强扫描或冠状动脉造影检查。结果:14例患者均有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,4例为杂合子。病变累及左主干10例、前降支8例、回旋支4例、右冠状动脉9例。超声心动图检查显示,14例患者中6例左心室壁普遍肥厚,6例左心室增大,4例左心室功能减低。所有患者主动脉均呈粥样硬化性改变,13例表现为主动脉根...