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A Recurrent Nonsense Mutation Occurring as a de novo Event in a Patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
作者：Cuadrado Corrales N; Sanchez Jimeno C; Garcia M; Ayuso C; De Lucas R; Vicario J L; Conti C J; Zambruno G; Escamez M J; Del Rio M
*
来源：
Dermatology
, 2011, 223(3): 219-221.
DOI：10.1159/000330331
De novo mutation
Dystrophic epidermolysis bullosa
Genetic counseling
Skin disease
出版日期
2011
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