肝豆状核变性的基因诊断

作者：刘磊磊; 汤其强; 韩若东; 肖晗

来源：中国神经精神疾病杂志, 2014, (04): 255-257.

• 肝豆状核变性
• 基因诊断
• WD基因

<正>肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1/10万-1/3万[1],杂合子频率为1/100~1/200[2],其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变,导致铜转运P型ATP酶缺失,从而导致血浆铜蓝蛋白降低及铜在体内器官的沉积等一系列临床表现。WD是目前少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期即被

• 出版日期2014
• 单位安徽省立医院