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摘要
目的 使用双样本双向孟德尔随机化（MR）方法探索肥胖与多囊卵巢综合征（PCOS）是否存在因果关联。方法 利用公开可用的欧洲人群体重指数（BMI）、腰围（WC）、髋围（HC）、颈围（NC）和PCOS全基因组关联研究的汇总统计数据进行双样本双向MR分析。选取与BMI相关的367个单核苷酸多态性（SNP）、与WC相关的312个SNP、与HC相关的241个SNP、与NC相关的3个SNP以及与PCOS相关的4个SNP作为遗传工具变量。采用逆方差加权法评估上述肥胖指标与PCOS的因果关联。为了检验结果的可靠性，进一步敏感性分析包括MR-Egger回归法、加权中位数法、多效性残差与离群值法、Cochran’s Q检验及留一性分析。结果 在纳入的指标中，遗传预测的BMI和WC与PCOS发病存在因果关联。没有发现HC和NC与PCOS发病相关的证据；没有证据表明罹患PCOS将增加肥胖发生率。结论 BMI和WC可能在PCOS发病中发挥作用。
