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摘要
目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究。方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析。结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视。家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传。该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变。结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性。
- 出版日期2009-6-15
- 单位天津医科大学; 国家卫生计生委科学技术研究所
