阿尔茨海默病患者分拣蛋白相关受体L1基因突变与mRNA水平的相关性分析

作者：蔡晓平; 贾建军; 高丽; 侯磊

来源：中华老年心脑血管病杂志, 2012, (03): 233-235.

• 阿尔茨海默病
• 突变
• RNA
• 信使
• 淀粉样变性
• 载脂蛋白类 Alzheimer disease
• mutation
• RN A
• messenger
• amyloidosis
• apolipoproteins

目的探讨散发型阿尔茨海默病患者(SAD)分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因突变与mRNA水平的相关性,为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据。方法随机选择SAD患者55例(SAD组),另选健康体检者15例(对照组),取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析,并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析。结果 SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变,其发生概率为1 4.5%,较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列,而对照组未检测到SORL1基因突变。SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低,差异有统计学意义(P<0....

• 出版日期2012
• 单位中国人民解放军总医院; 中国人民解放军陆军总医院