NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性

作者：张娜; 张伟; 张富昌; 刑连喜; 李军林; 杨星; 张科进; 郑子健; 高晓彩

来源：基因组学与应用生物学, 2015, 34(02): 240-246.

DOI：10.13417/j.gab.034.000240

• NLGN3基因
• 单核苷酸多态性
• 非特异性精神发育迟滞
• 关联分析

用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。

• 出版日期2015
• 单位西北大学; 生命科学学院