婴儿期Duchenne型肌营养不良的临床分析

作者：赵爱玲; 丁大领; 李雪琴; 王江涛^*

来源：中国实用神经疾病杂志, 2019, 22(08): 842-846.

• Duchenne型肌营养不良
• 婴儿
• 基因变异
• 肌张力减低
• 遗传性疾病

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法回顾性分析2014-06—2018-06收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天～12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684 G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低,应引起足够的认识,早诊断,早治疗,提高患儿的生活质量。

• 出版日期2019
• 单位郑州儿童医院; 郑州大学第一附属医院; 郑州大学