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摘要
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。方法 PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域,对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对,确定有无WAS基因突变以及突变的位点。测定家系成员B细胞活化因子(B-cell activating factor, BAFF)的水平。结果家系中2例患者均携带WAS基因第2外显子c.257G>A的半合子突变,先证者的母亲为c.257G>A的杂合突变携带者,其他表型正常家系成员均未检测到该突变,经查阅人类基因突变数据库证实该突变为已知致病突变。家系中患者血清BAFF水平明显高于表型正常的成员。结论 WAS基因c.257G>A的突变可能是该Wiskott-Aldrich综合征家系的致病原因。
- 出版日期2018
- 单位郑州大学; 河南省人民医院
